Días pasados, el Centro de Integración Privado de Enfermedades Renales Catamarca SRL (Ciperca) hizo un balance de lo actuado hasta el momento en lo que se refiere a la investigación, diagnóstico y tratamiento de la llamada enfermedad de Fabry. 

En la oportunidad, se confirmaron 100 muestras positivas de este mal, muy poco conocido en el mundo de la ciencia. 

El primer caso de la enfermedad aparece en 2009 en la villa de El Rodeo, por lo que desde el Ciperca se decidió armar todo el árbol genealógico de las familias y realizar un estudio que incluyó análisis de sangre que permitieron detectar aproximadamente 40 casos.

La investigación de la enfermedad de Fabry se inició en el 2001 y estuvo a cargo del equipo del médico Fernández, el cual era integrado por el técnico Julio César Moya, la infectóloga Cinthia Fernández y la técnica en materia de diálisis Alejandra Delgado.

La patología, cuyos síntomas se manifiestan a través de cefaleas, problemas renales y derivados con manifestaciones de dolor, ha ido en aumento en la provincia luego de los trabajos desarrollados para detectarla y posteriormente tratarla. 

En la reunión, Segundo Fernández, titular del Ciperca, en sus palabras señaló que “un hecho único e irrepetible en la historia de la medicina de Catamarca, del país y por qué no, del mundo, es certificar los diagnósticos realizados sobre una enfermedad genética, poco frecuente y también llamada huérfana como esta, la de Fabry, que nos ocupa en este caso”.

El reconocido profesional agregó que “sin ser expertos en la materia, pero con gran esfuerzo, se fueron sumando uno a uno los diagnósticos, trabajo genuino de mano de obra catamarqueña, señera cuando se pretende lograr objetivos importantes”.

Por último, realizó una comparación: “No es lo mismo leer o discutir un paper de algo lejano que pasó en el 1er mundo. Esto nos toca de cerca, nos atañe. Cuando uno ve una lista de personas, vecinos como doña Juana o don Juan, en gran medida somos los que tenemos el compromiso moral y científico de hacernos cargo de contener bajo nuestro saber, como nos enseña el maravilloso mundo de la ciencia médica y afines”.

En la presentación del centro de investigación local estuvieron presentes prestigiosos visitantes de la ciudad de Buenos Aires, tales como Santiago Murga, Mariela Bonano, Mariana Giardevi, Guadalupe Espinoza, Claudia Gardei, Matías Diarte y Sofía, una profesional mexicana de probada trayectoria.

La enfermedad 

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común, causado por un gen defectuoso en el organismo.

Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que uno en 40.000 varones tiene la enfermedad de Fabry. 

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa, que es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida en ciertas células del cuerpo.

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades.