La “enfermedad de Fabry” está considerada entre los problemas raros para la ciencia y lleva su nombre en homenaje a uno de sus descubridores, el médico del mismo apellido junto a su colega Anderson.
En Catamarca se la conoce desde el año 2001, a través de los estudios llevados a cabo por el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales (avenida Belgrano 547) que dirige el especialista en nefrología, doctor Segundo Fernández, con la colaboración de un equipo de colaboradores que ha desarrollado una dinámica tarea en diversos puntos de la provincia.

Su descubrimiento

En el año 2001 llegó al centro de salud mencionado una persona de apellido R…. con un problema renal. Tenía en el cuerpo una especie de sarpullidos, que es un síntoma de la Enfermedad de Fabry.
Se procedió entonces a estudiar a toda la familia del paciente y para ello se sacaron aproximadamente 360 muestras de sangre en La Rioja, tarea que estuvo a cargo del propio Fernández, el técnico de Laboratorio Julio Moya, la asistente social Karina Tarcosa y las técnicas de hemodiálisis Cintia Fernández y Alejandra Delgado.
Del mencionado trabajo cinco muestras resultaron positivas y de esa manera se prolonga con el problema una familia de apellido A…. A partir de aquí hay que destacar las características y síntomas de la enfermedad que fueron detectadas en los pacientes.

La enzima de los problemas

La enfermedad, según las coincidencias científicas, se produce por un trastorno hereditario o genético ligado al cromosoma X (determina el sexo de los recién nacidos) que produce una deficiencia en la enzima a-galactosidasa, generadora de grasas u otros lípidos que pueden afectar hasta el corazón –también el sistema nervioso- y llegar a producir lo que se llama muerte súbita. Inclusive existen casos en que la enzima falta.
Con este panorama, en el año 2002, se produjo en Catamarca el primer reemplazo enzimático y, a partir de entonces, se descubrieron cuatro mutaciones de este mal.
También es bueno destacar que mucha gente ignora que tiene el mal, que se manifiesta por ronchas o las pérdidas auditiva y ocular. También por el dolor de pies y manos y, no pocos, la confunden con la reumatología.

1  cada 120.000
Aproximadamente hay 120 enfermos con diagnóstico con distinta mutación. También en 2005-2006 aparece con síntomas muy evidentes el ciudadano D.C. Otros casos se produjeron en El Alto y Alijilán. 
El 75% de los casos, cabe destacarlo, se registra en Ambato, el 15% en El Alto y el 10% de La Viñita a La Rioja.
También es bueno decir que a los pacientes “los vamos a buscar…. Y ya descubrimos cuatro mutaciones”, nos explican, al mismo tiempo que los responsables del Centro dan cuenta de la adquisición de una máquina hemodiafiltración, muy  importante para la detección de los casos.
En cuanto a las estadísticas de la enfermedad,  se produce un Fabry cada 120.000 personas aproximadamente y se trasmite de padres a hijos.

Distinción 

A propósito del doctor Segundo Pastor Fernández, descubridor del Fabry en la provincia, hay que decir que el Círculo Médico local le otorgará el premio “René Favaloro” por su producción bibliográfica.
El acto se llevará a cabo mañana, viernes 3, a las 19 horas, en el Hotel Casino. Refrendan el reconocimiento las autoridades del Círculo, Pablo Guillermo Marín (secretario general) y Mauricio Ariel Figueroa (presidente).