Un informe de carácter nacional señala que la enfermedad de Fabry, tiene una elevada incidencia en nuestra provincia. De acuerdo a los datos, es de las más altas no sólo del país, sino del mundo.

En el Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL) se diagnosticaron 125 pacientes con Fabry en los últimos 20 años, y solo en la actualidad se registran 45 personas en tratamiento, una casuística que ubica a la provincia entre los lugares del mundo con mayor cantidad de personas con esta afección. 

Desde hace dos décadas la provincia de Catamarca se convirtió en pionera en Argentina y Latinoamérica en realizar los primeros tratamientos para los pacientes con Enfermedad de Fabry, una afección genética que, de no ser detectada a tiempo, causa severos daños cardiovasculares, digestivos, SNC y renales.

Al respecto, el doctor Segundo Fernández, director médico del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA SRL), en diálogo con radio Valle Viejo, comentó que “la enfermedad de Fabry es una enfermedad genética en el cual se afecta el cromosoma X y esto hace que no se produzca una enzima que es la alfa-galactosidasa, esta enzima tiene por función degradar unas sustancias lipídicas que son sustancias grasas y que se van a depositar en todas las células de nuestro organismo y de esa manera va a llevar a largo plazo a que esto tenga trascendencia en cada una de las personas que la padecen”.

“Es una enfermedad multisistémica, es una enfermedad crónica y es una enfermedad que a medida que va pasando el tiempo nos va a afectar diferentes órganos como el sistema nervioso central, corazón, riñones, sistema nervioso periférico, abdomen o sea es realmente une enfermedad en la cual nosotros debemos estar atentos”, aseguró.

En esa línea, Fernández agregó que “con todo esto es importante que los diagnósticos se hagan a temprana edad porque una vez que uno hace un diagnóstico en una persona a lo mejor de 30 años, 40 años o 50 años, las alteraciones que va a tener en diferentes órganos ya van a estar bastante arraigadas. Entonces lo importante es hacer el diagnóstico preventivo, en edades muy tempranas”.

“Nosotros aquí en Catamarca llegamos a hacer diagnósticos en sangre de cordón umbilical o sea bajamos los diagnósticos hasta esa edad. Al estar afectado el cromosoma X, desde el mismo momento que se hace la concepción si ese nuevo ser nace con ese defecto ya va a tener acumulación desde el inicio de la vida”, indicó.

En cuanto a las señales de alarma, el doctor señaló que “generalmente suele pasar en edades tempranas, 6, 7, 8 años en donde el niño tiene muchos dolores en miembros inferiores, en manos, sufre mucho lo que es el calor, los cambios de temperatura, son niños que se cansan con mucha facilidad, que no pueden desarrollar actividades físicas plenas como andar en bicicleta o jugar al fútbol”.

“En otros diagnósticos surgen a mayor edad, como en la adolescencia, donde uno puede encontrar personas que en un análisis pueden presentar una pérdida de proteínas. Entonces cuando uno hace un diagnóstico a esa edad ya está teniendo inconvenientes el organismo de esa persona y eso nos va a llevar sin dudas a consecuencias mayores en un futuro”, apuntó.

Alta incidencia en la provincia

Al ser consultado acerca del porqué de la alta incidencia de la enfermedad de Fabry en la provincia, Fernández comentó que “es conocido de que, en provincias chicas, en poblaciones chicas, la mayor costumbre es que nosotros tengamos varios hijos en donde si hay uno de los padres que tenga la enfermedad la va a transmitir y eso es un gran inconveniente”.

“En segunda instancia está de que a lo mejor el hecho de ser familias numerosas va a ser un problema porque hay muchos casos y esos casos a medida que van teniendo descendencias va a ir siendo mayor la propagación de la enfermedad”, detalló.

Asimismo, dijo que “nosotros tenemos hecho un seguimiento no solamente de las personas vivas en este momento sino también tratando de determinar de dónde viene este problema y este problema lo llevamos más o menos al año 1900, buscando las descendencias de esas personas de los cuales ahora encontramos que han sido los que inicialmente tuvieron este problema y que lo vienen transmitiendo desde ese entonces”.

“Al transmitirse desde entonces va a haber varias familias que la van a padecer porque el número de descendencia generalmente es grande. Por suerte de un tiempo a esta parte a través de las informaciones que damos en escuelas, hospitales, hemos logrado de que las familias no tengan tanta descendencia”, expresó.

Además, añadió que “también de los 125 diagnósticos que hicimos en la provincia, el 60% más o menos de esas personas están en edad fértil, entonces es importante transmitirles la información de que no tengan familias numerosas, por supuesto que no es tan fácil de que tomen este consejo”.

“Estos diagnósticos están concentrados en Capital, Ambato y Santa Rosa, faltan estudiar otros lugares sin duda. Uno continúa con charlas, se hicieron en Andalgalá y en varios departamentos porque es importante para que la población conozca, tome en cuenta y consulte de manera de llegar en forma temprana al diagnóstico”, puntualizó.