La presidenta de la Asociación Argentina de Síndrome de Williams, Laura Duna, visitó Catamarca para anunciar el encuentro internacional sobre el síndrome de Williams. Las jornadas se realizarán el 22 y 23 de agosto en la Universidad Nacional de Catamarca (UNCA). Habrá actividades sobre salud, terapias y espacios de intercambio para familias y ayudará a visibilizar esta condición genética.

En diálogo con Radio El Esquiú 95.3, la referente comentó que el primer día “está más dirigido a asociaciones con esta condición”. “Nosotros ahí lo que intentamos es actualizar información, estudios y todo al respecto. El día viernes 22 en la universidad se va a llevar a cabo una jornada nacional a la cual asistirán médicos, docentes y terapistas, que siempre intentamos sean de la provincia en la que nos encontramos”, detalló y señaló que “la idea es difundir y concientizar sobre esta condición y también intentar dejar un grupo de gente, de profesionales que sepan sobre la temática y puedan abordarla, al menos en los primeros pasos y después brindar la ayuda necesaria”.

Seguidamente, la especialista indicó que el sábado 23 se va a desarrollar “un encuentro de familias al cual los invitamos”. “Es básicamente para intercambiar experiencias y de ese modo enriquecernos. Iría apuntado a médicos, docentes, médicos, agentes de salud, o sea todo el que tenga que ver con la parte de salud, que es quien puede detectar alguna de estas situaciones y los docentes, porque son quienes más tiempo pasan a veces con los chicos”. 

Trabajo conjunto 

La Asociación Argentina de Síndrome de Williams tiene el apoyo y está en la firma de un acuerdo con la Universidad Nacional de Catamarca. De igual manera, trabajan con el Ministerio de Desarrollo Social y la Legislatura provincial con un proyecto de ley “para lograr que se declare la tercera semana de mayo como la Semana del Síndrome de Williams”. 

“Esto tiene que ver con algo que intentamos hacer en las diferentes provincias donde estamos, para que quede como antecedente y después trabajar en consecuencia. Mantener viva la llama de la concientización, para que se vaya sabiendo sobre esta condición”, dijo Duna.

Síndrome 

Duna explicó que el Síndrome de Williams “es una condición que se encuentra dentro de la Ley de Enfermedades Poco

Frecuentes, porque la incidencia es un nacimiento cada 7500. Nosotros preferimos llamarlo condición genética, no enfermedad”. 
“Esta condición genética implica la delegación, la falta de una parte del cromosoma séptimo que contiene 28 genes y dentro de esos 28 genes que están faltando, uno de los más estudiados es el de la elastina. Esto provoca en el cuerpo arterias, músculos, todo lo que hace a la contextura corporal, falta de elastina. Es decir, tienen el 50% de elastina que tenemos habitualmente”, explicó y agregó: “Esto puede producir problemas de salud. Por ese motivo es que intentamos que esta condición genética se conozca. Difundir y concientizar serían las premisas”.

Finalmente, valorizó el diagnóstico preciso y oportuno: “Preciso para que sea síndrome de Williams, si es que lo es, y oportuno para ser ideal en el primer año de vida”.