El “Proyecto de los 1.000 Genomas” es la primera iniciativa científica internacional dedicada a la creación de un mapa detallado de las variaciones genéticas en el ser humano. Ya se han publicado los primeros resultados del trabajo: las genomas secuenciados de 179 personas, que incluyen habitantes de Nigeria, Japón, China y EE. UU.
En este proyecto lanzado en 2008, participan centros de investigación de varios países. Su principal objetivo es determinar más del 95% de las variedades genéticas que se encuentran por los menos en el 1% de las personas que pertenecen a los cinco principales grupos de población. Para esto, se planea hacia el 2012 secuenciar los genomas de más de 2.500 personas. Es una meta muy ambiciosa, dado que por primera vez el genoma de un ser humano fue leído hace menos de 10 años y hace poco el número de los genomas secuencionados no superaba las varias decenas. Los investigadores lograron identificar más de 15 millones de variaciones genéticas, de las cuales cerca de 8 millones no se conocían. Los datos sugieren que cada persona tiene unas 75 variantes genéticas relacionadas con desórdenes heredados. Este catálogo de las modificaciones genéticas será una base para un estudio profundo de los vínculos entre las peculiaridades genéticas y el riesgo de ciertas enfermedades en cada persona. Será el comienzo de una nueva era en la genética y la medicina.